Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Сынып 10                 күні                               сабақ саны  ІІІ тоқсан

Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Мақсаттары:

1. Білімділік: Оқушылардың медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін қалыптастыру.
2. Дамытушылық: Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білімдерін дамыту.
3. Тәрбиелік: Салауатты өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу.

І Ұйымдастыру кезеңі

Сабаққа дайындығын тексеру

ІІ   Үй жұмысын тексеру.

Интербелсенді тақта, кесте толтыру.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларын зерттеу әдістері

Медициналық генетика  адамда болатын тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен 7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының срның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы       болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзаттың көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады.

                                   Хромосомалық ауруларға:

Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

Клайфельтер аурумен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс  жетілмейді. Ақыл-есі кем  болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х-тың  артық  қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы – 47, жыныс  хроосомасы-ХХУ. Дүниежүзілік  санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы        аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский – Тернер ауруы      әйелдерде кездеседі. Мұнды жыныстық жағынан пісіп жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі  кем,        ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплодті жиынтығы 45, жыныс хромосомасы      біреу-ХО. Дүинежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы         аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде, бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырауына байланысты болатындығы анықталды.

Сол сияқты Х хромосомасының артық қосылуына       байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы  кездеседі. Жыныстық хросомасы-ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны-47. ауруды “алып әйел” деп атайды.

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі    баяулайды, ақыл-есі  кем болады. Артық У хромосомасының қосылуына байланысты, жыныстық хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны  “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс  ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс   ажырамауына байланысты болады. Мысалы Даун ауруының  белгісі  адамның  белгісі:адамның ақыл-есі кем,бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі   жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47        хромосома болады.

Патау синдромы (13-ші хромосома бойынша трисомия)

Аурудың негізі 13-ші хромосоманың мейоздық бөліну кезінде клетканың полюсіне ажырамауы туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады. 1960жылы К.Патау және оның тобы жазған. Ауру жаңа туылған балаларда 7000:1-8000:1 кездеседі.

Эдвардс синдромы (18-ші хромосома бойынша трисомия) 1960 жылы Дж. Эдвардс шәкірттерімен кариотиптегі хромосома санының көбеюіне байланысты жаңа аурудың түрін жазды. Эдвардс синдромымен ауыратындардың бас ми қаңқасы, бет сүйектері, тірек-қимыл аппаратының сүйектері, жүрек-қан тамырлар жүйесі және жыныс мүшелері көп өзгеріске ұшырайды.

Мысықтың мялауы және айқай-айқай синдромы

1963 жылы Лежен өз әріптестерімен 3 ауру баланың кариотипіндегі 5-ші хромосоманың қсқы иығының делеция нәтижесінде қысқаратынын жазды.ауруға тән белгілер: балалар ауырғанда мысықтың дауысына ұқсас аянышты дыбыс шығарып жылайды, ақылы кем, тыныс алу мүшелері бұзылған. Беті толған ай тәрізді, жалпақ табан, қисық аяқ, қыли көз.

Тұқым қуалайтын аурулар   емдеу.

Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі  мәселелердің бірі – тұқым                                       қуалайтынаурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде  олардың емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға: қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны- инсулиннің түзілмеуіне     байланысты болады, оны рецессив ген анықтайды. Қант диабетін организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни  “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтынаурулардың биохимиялық механизмдері анықталған.   Соның бірі- шизопрения ауруының бір түрі- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптрфанға       айналуы керек. Оған арнайы фермент  қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофонға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай                                  жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұщырайды. Осындай механизмдері анықталғанан кейін фенилкетанурияны  емдеудің де жолдары табылады. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі – қан топтарының  тұқым қуалауы. Соның ішінде резус факторды алайық. Резус фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі   оң резус “+”, екіншісі теріс резус “-”. Резусы  “теріс” әйел резусы “оң” ер адаммен некелескенде, оң резус    болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады.

Туыстық некенің тиімсіздігі

Тұқым қуалаушылықтыңзаңдылықтары тұрғысынан алғанда, туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.)      некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық  болады. Ал тұқым      қуалайтын аурулар  мен түрлі кемістіктері көбінесе       рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі.

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерга байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқушауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

Медициналық- генетикалық кеңес.

Болашақ ұрпақты тұқым   қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам    генетикасы        мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылды. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде  тұқым қуалайтын ауруболса, ол келесі     ұрпаққа беріледі. Мысалы: жігіттің шешесі эпилепсия(қояншық) аурумен  ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті гендер жеңіп шығады.

Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі. Оларда эпилепсияның генің бар.

Қоршаған ортаның тазалығы сақтауға, әсіресе судың ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбаудың соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Слнымен қатар дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың «генетикалық залалсыздығы» мұқият тексеріледі.

Тағы бір ескерілетін нәрсе: алкогольді ішімдіктің ішу мен темекі тарту, әсіресе есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі олар гендер мен хромосомалар уланып, өзгереді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

ІҮ бекіту кезеңі

Оқулықпен жұмыс

1 тапсырма

1. Тұқым қуалайтын ауруларды ата
2. Клайнфельтер ауруының анатомиялық белгісі. Хромосомасындағы ауытқулар қандай?
3. Шершевский- Тернер ауруының анатомиялық белгісі. Хромосомасындағы ауытқулар қандай?
4. Даун ауруының анатомиялық белгісі. Хромосомасындағы ауытқулар қандай?
5. Трисомия ауруының анатомиялық белгісі. Хромосомасындағы ауытқулар қандай?
6. Қорытындылайды.

2 тапсырма Оймен бөлісу

Тақырыпты өмірмен байланыстырайық.

1. Тұқым қуалайтын ауруларды атап, сипатта.
2. Резус фактор маңызы? ( 85 резусы «+», 15 резусы «-», «- » адамдар қосылса – ұрпақ болмайды. Сол себептен бір «-», «+» резус болу керек.
3. Дүниеге ауру ұрпақтың келу себебі неде?

  Қорыту кезеңі

Диагностикалық карта

            Туыстық неке (диагностикалық карта)

ҮІ бағалауҮ үйге тапсырма §47, «Тұқым қуалайтын аурулар» реферат орындау